임신 중 산모라면 누구나 고민하는 산전검사, 특히 1차 기형아 검사와 NIPT는 이름이 비슷해 헷갈리기 쉽습니다. 2025년 최신 기준으로 두 검사 차이, 장단점, 선택 기준까지 한눈에 정리했습니다.
1차 기형아 검사란?
1차 기형아 검사는 임신 초기, 주로 11~14주 사이에 시행하는 선별 검사로, 아기 다운증후군, 에드워드증후군 등 주요 염색체 이상 가능성을 예측합니다. 혈액 검사와 목덜미 투명대(Neck Nuchal Translucency) 초음파를 함께 시행해 위험도를 계산합니다. 단, 확정 진단이 아니라 위험도를 추정하는 선별검사라는 점을 반드시 이해해야 합니다.
검사 방법은 간단하지만, 정확도는 85~90% 정도로 완벽하지 않습니다. 위험도가 높게 나올 경우, 양수 검사나 NIPT와 같은 추가 검사를 권장합니다. 비용 부담은 비교적 낮고, 보험 적용이 되는 경우가 있어 접근성이 좋습니다. 하지만 임신 초기에 시행해야 하므로 시기를 놓치지 않도록 주의가 필요합니다. 또한, 검사 결과가 ‘정상’으로 나왔다고 해서 100% 안심할 수 있는 것은 아니므로 이후 정기 초음파와 추가 검사를 병행하는 것이 안전합니다.
NIPT(Novel Invasive Prenatal Testing) 검사란?
NIPT 검사는 태아의 DNA를 산모 혈액에서 추출해 염색체 이상 여부를 분석하는 비침습적 검사입니다. 정확도가 99% 이상으로, 1차 기형아 검사보다 훨씬 높은 신뢰도를 자랑합니다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군뿐 아니라 일부 성염색체 이상까지 확인할 수 있습니다.
검사는 10주 이후 시행 가능하며, 채혈만으로 진행되므로 아기에게 직접적인 위험이 거의 없습니다. 다만, 보험 적용이 제한적이고 비용이 상대적으로 높습니다. 검사 결과가 양성으로 나오면 확정 진단을 위해 양수 검사나 융모막 검사 등 추가 검사가 필요합니다. 또한, NIPT는 선별검사이므로 일부 드문 염색체 이상이나 구조적 이상은 발견되지 않을 수 있습니다. 정확도가 높지만 모든 문제를 해결해주지는 않는다는 점을 명심해야 합니다.
검사 선택 기준과 올바른 활용법
1차 기형아 검사와 NIPT는 각각 장단점이 있으므로, 산모 개인 상황과 의료진 상담을 통해 선택하는 것이 중요합니다. 일반적으로 위험도가 낮은 산모는 1차 기형아 검사를 먼저 시행하고, 필요 시 NIPT를 추가하는 순서가 흔합니다. 고위험군(고령 산모, 이전 염색체 이상 임신 경험 등)이라면 처음부터 NIPT를 고려할 수 있습니다.
검사 전에는 의료진과 충분히 상담해 아기와 산모 건강 상태, 비용, 검사 시기 등을 종합적으로 고려해야 합니다. 검사 후에는 결과에 따라 다음 단계 계획을 세우고, 불안감을 최소화하기 위해 전문가 상담을 권장합니다. 올바른 이해와 계획이 산전검사의 효과를 극대화하고, 건강한 임신과 출산으로 이어집니다.